Arquivo de doenças raras - Hora de S. Paulo

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A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurológica rara, degenerativa e de rápida progressão, voltou a chamar atenção após o diagnóstico do piloto e criador de conteúdo Lito Sousa, conhecido pelo canal Aviões e Músicas.

A doença está relacionada ao acúmulo de formas anormais de proteínas chamadas príons no cérebro. Essas proteínas alteradas comprometem o funcionamento dos neurônios e provocam uma rápida degeneração do sistema nervoso.

Até o momento, não existe cura nem tratamento comprovado capaz de interromper a progressão da doença. Pesquisadores, no entanto, desenvolvem estudos no Brasil e em outros países em busca de alternativas terapêuticas.

Como a doença age no cérebro

A DCJ pertence ao grupo das chamadas doenças priônicas.

De acordo com pesquisadores, quando uma proteína assume uma forma anormal, ela pode induzir outras proteínas saudáveis a também se modificarem, provocando um efeito em cadeia.

Com o acúmulo dessas proteínas, os neurônios passam a ser comprometidos, levando à degeneração progressiva do cérebro.

Na maioria dos casos, ainda não é possível determinar exatamente por que esse processo começa.

Uma pequena parcela está relacionada a alterações genéticas. Também existem formas extremamente raras associadas à exposição a príons durante determinados procedimentos médicos ou ao consumo de produtos contaminados.

Quais são os sintomas?

Os sintomas podem variar conforme as regiões do cérebro afetadas.

Em geral, a doença pode provocar inicialmente alterações na memória e em outras funções cognitivas. Com a progressão do quadro, podem surgir dificuldades de movimentação, comunicação e alterações visuais.

A evolução costuma ser rápida e pode ocorrer ao longo de meses.

A DCJ é mais frequente em pessoas idosas, embora também possa atingir pacientes mais jovens.

Caso de Lito Sousa chamou atenção para doença rara

O diagnóstico de Lito Sousa, piloto e criador do canal Aviões e Músicas, levou a doença a ganhar repercussão nas redes sociais.

Segundo relatos divulgados por familiares, o quadro apresentou evolução rápida, com dificuldades de movimentação, alterações na visão e na fala.

A repercussão também ampliou a procura por informações sobre a DCJ e os estudos científicos que tentam encontrar formas de combater a doença.

Pesquisas buscam possíveis tratamentos

Nos Estados Unidos, pelo menos duas linhas de pesquisa investigam medicamentos que possam reduzir a produção da proteína que serve de base para a formação dos príons anormais.

Uma das pesquisas mais avançadas utiliza uma tecnologia conhecida como oligonucleotídeo antissenso, aplicada por meio de procedimento na região da medula.

Os estudos ainda estão em andamento e os resultados definitivos devem ser divulgados nos próximos anos.

Os pesquisadores avaliam se a redução da produção da proteína poderia retardar a progressão da doença. Até agora, porém, não há comprovação de eficácia clínica capaz de interromper ou curar a DCJ.

Pesquisa brasileira estuda compostos naturais

No Brasil, pesquisadores da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), em parceria com outras instituições, estudam compostos extraídos da moringa oleífera.

Os experimentos iniciais identificaram substâncias que demonstraram potencial, em laboratório, para interferir no processo de formação e acúmulo dos príons.

Entre os compostos analisados estão o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico.

A pesquisa, no entanto, ainda está em fase inicial e os resultados observados em laboratório não significam que exista um medicamento ou tratamento disponível para pacientes.

Os próximos passos envolvem novos testes em células e, posteriormente, estudos em animais e seres humanos.

Diagnóstico é um dos desafios

Um dos exames considerados mais avançados para auxiliar na confirmação da DCJ é o RT-QuIC, que identifica a atividade dos príons a partir de amostras do paciente.

Por envolver agentes capazes de transmitir uma doença grave, o procedimento exige condições específicas de biossegurança.

No Brasil, o exame é realizado pelo Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ.

O diagnóstico da DCJ também pode envolver exames de imagem, análise do líquor e avaliação clínica.

A rapidez no diagnóstico é considerada importante porque a doença apresenta evolução acelerada e pode provocar mudanças significativas no quadro do paciente em pouco tempo.

O que se sabe até agora

A Doença de Creutzfeldt-Jakob continua sendo um dos grandes desafios da neurologia.

A ciência já avançou na compreensão do papel dos príons e no desenvolvimento de métodos de diagnóstico, mas ainda não existe uma terapia comprovada capaz de deter a doença.

As pesquisas em andamento representam possibilidades futuras, mas os próprios cientistas ressaltam que ainda são necessários estudos clínicos para determinar se os tratamentos experimentais são seguros e eficazes.